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by aiharatomohiko
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SABCS2012その4

TEAMstudyの検体を使用して、 6 遺伝子の25変異を (PIK3CAx10, Akt1x1, KRASx5, HRASx3, NRASx2 &BRAFx4)検討した研究の発表。
Sequenom法というMultiplexPCRと98%~以上の一致率を示す方法で変異を調べた。
この一致率が十分であるのかどうか、ちょっと個人的に判断は難しい。

結果:PI3KAの遺伝子変異を1700/4500=40%に認めた。
ほとんど(35%)がE9かE20の変異であった。PgRの発現が高い方が、NG1>3,HER2->+で変異が多い傾向にあった。
PI3KAに変異のあったものの方が転移をきたす危険性が低かったが、多変量解析では独立した因子ではなかった。

以下遺伝子変異の見つかった割合。
AKT 13.2%
BRAF 0.2%
HRAS 0%
KRAS 0.4%
NRAS 0%

ほとんどの症例でRAS/RAFの変異を認めなかった。

この研究から分かったことは、ホルモン受容体陽性乳がんで、PI3KAの遺伝子変異を約40%と高頻度に認めたことと、変異のあった症例はPgR、核異型度、HER2といった予後因子と相関を認めたが、独立した因子ではなかったことです。

つまり、現時点では変異には臨床的な意義はありません。

今後、もし変異の有無がPIK3CA/mTORパスウェイにおける標的治療の効果予測因子として有用であれば、利用価値が出て来るのだと思います。
by aiharatomohiko | 2013-01-02 23:58 | 学会
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